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Enfermedad
celíaca

¿Qué es la
enfermedad
celíaca?

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La enfermedad celíaca (EC) es una enfermedad multisistémica con base autoinmune provocada por el gluten y prolaminas relacionadas. Se caracteriza por la presencia de una combinación variable de manifestaciones clínicas dependientes de la ingesta de gluten, así como el desarrollo de anticuerpos específicos, la presencia de una predisposición genética (HLA-DQ2/HLA-DQ8) y la aparición de daño intestinal (enteropatía). Esta definición fue actualizada por la ESPGHAN, (Sociedad Europea de Gastroenterología Pediátrica, Hepatología y Nutrición) en 2012 (Ludvigsson y col., y col., 2013) y recientemente revisada en 2020 (Husby y col., 2020).

Es importante recordar que la EC es una enfermedad inmunomediada con un importante componente de autoinmunidad. También es necesario destacar que no es una alergia porque se desarrolla por procesos diferentes, ni tampoco una intolerancia ya que su origen no es metabólico. Además de la EC, clínicamente también se definen otras patologías relacionadas con el gluten como la sensibilidad al gluten no-celiaca y la alergia al trigo (McAllister y col., 2019).

Según el Ministerio de Sanidad de España la prevalencia estimada oscila entre 1/71 en niños y 1/357 en adultos. Afecta a todos los grupos de edad, dándose más del 70 % de los diagnósticos en mayores de 20 años (Tortora y col.,2016).

El riesgo de padecer celiaquía es superior (entre 5 y10 %) en familiares de primer grado y menor en familiares de segundo grado (Al- Toma y col., 2019).

Por otro lado, la ratio de diagnóstico mujer: hombre varía en función de las fuentes oscilando desde 2:1 a 5:1.

Clasificación de la Enfermedad Celiaca

  • La EC clásica cuando se presenta con signos y síntomas relacionados con la malnutrición como son la diarrea o la pérdida de peso en adultos o el retraso en el desarrollo, distensión abdominal o poco apetito en niños.
  • La EC no clásica cuando se manifiesta con síntomas “no clásicos” como anemia, fatiga o dolor abdominal haciendo referencia siempre a la sintomatología que presenta el paciente.
  • La EC sintomática sería aquella que muestra síntomas de origen gastrointestinal y extraintestinal como podrían ser, por ejemplo, disfunciones tiroideas (hipo/hipertriroidismo), problemas reproductivos (como los abortos de repetición), ataxia del gluten (problemas relacionados con el sistema neurológico), depresión o dermatitis herpetiforme, entre otros.
  • La EC subclínica es la presente en celiacos sin signos o síntomas suficientes para hacer pensar en descartar la EC en la práctica clínica diaria. En muchas ocasiones suelen ser síntomas extraintestinales como elevación de transaminasas, aftas orales, osteoporosis, anemia ferropénica o fatiga, entre otros.
  • La EC potencial se consideraría cuando los anticuerpos son positivos, pero no existe daño intestinal, asegurando una correcta toma e interpretación de las biopsias. Al no existir síntomas digestivos ni extradigestivos, los pacientes que se encuentran en esta situación no deberían hacer DSG. No obstante, es recomendable hacer un seguimiento estrecho a este grupo de personas.
  • La EC latente en la bibliografía científica podría aglutinar hasta cinco cuadros distintos, puesto que tampoco hay consenso entre los profesionales sobre las características bioquímicas de este complejo cuadro. Algunos de ellos la consideran simplemente una EC sin diagnosticar.
  • La EC refractaria es la menos común y a su vez la más grave dentro de todos los tipos estudiados. Se trata de un cuadro crónico de síntomas malabsortivos acompañado de atrofia en las vellosidades intestinales a pesar de estar en DSG estricta por más de 12 meses. No existe respuesta clínica ni histológica por parte del paciente. Antes de diagnosticarla hay que hacer un estudio detallado en la dieta para evitar que la no respuesta sea debido a la presencia de transgresiones (voluntarias y/o involuntarias) ya que no todos los pacientes no respondedores a la DSG tienen EC refractaria. Su incidencia suele ser menor al 1 % de las personas que padecen EC (Vaquero y col., 2013).

    Sintomas de la enfermedad celiaca:

    INFANCIA

    • Vómitos
    • Diarreas fétidas, abundantes y grasosas
    • Náuseas
    • Distensión abdominal
    • Anorexia
    • Astenia
    • Irritabilidad
    • Pelo frágil
    • Hipertrofia muscular
    • Fallo de crecimiento
    • Introversión
    • Dependencia
    • Leucopenia
    • Coagulopatías trombocitosis
    • Defectos de esmalte dental
    • Hiperactividad

    ADOLESCENCIA

    • Anemia ferropénica
    • Dolor abdominal
    • Diarrea malabsortiva
    • Estreñimiento
    • Meteorismo
    • Hepatitis
    • Estomatitis aftosa
    • Queilitis angular
    • Dermatitis atópica
    • Cefaleas
    • Epilepsia
    • Corta estatura
    • Retraso puberal
    • Menarquia tardía
    • Artritis crónica juvenil

    EDAD ADULTA

    • Apatía
    • Irritabilidad
    • Depresión
    • Astenia
    • Aborto/infertilidad
    • Recién nacidos de bajo peso
    • Menopausia precoz
    • Dermatitis Herpetiforme
    • Neuropatías periféricas
    • Epilepsia, ataxia
    • Anemia ferropenica
    • Osteoporosis, roturas óseas
    • Artritis, artralgias
    • Pérdida de peso
    • Colon irritable
    • Estreñimiento
    • Diarrea malabsortiva
    • Inapetencia
    • Cáncer digestivo
    • Hipertransaminemia

    Diagnóstico de la enfermedad celíaca

    Para el diagnostico de la EC se tendrá en cuenta la clínica sugerente es decir las manifestaciones clínicas producidas por la ingesta de gluten (síntomas digestivos y/o extradigestivos). Posteriormente, se tendrá en cuenta los marcadores serológicos, anticuerpos específicos en sangre que se obtienen mediante una muestra de sangre. Los anticuerpos para determinar son: anticuerpos antitransglutaminasa tisular tipo IgA (ATG), anticuerpo anti-endomisio tipo IgA (EMA), anticuerpos de clase IgG.

    Por último, se realizará una biopsia intestinal, que consiste en la extracción de una muestra de tejido del intestino delgado superior para ver si está o no dañado. Para realizar esta prueba es necesario que no se haya retirado el gluten de la dieta.

    Tratamiento de la enfermedad celíaca

    Su tratamiento consiste en el seguimiento de una dieta estricta sin gluten durante toda la vida. Esto conlleva una normalización clínica y funcional, así como la reparación de la lesión vellositaria. El celíaco debe basar su dieta en alimentos naturales: legumbres, carnes, pescados, huevos, frutas, verduras, hortalizas y cereales sin gluten: arroz y maíz. Deben evitarse, en la medida de lo posible, los alimentos elaborados y/o envasados, ya que en estos es más difícil garantizar la ausencia de gluten.
    La ingestión de pequeñas cantidades de gluten, de una manera continuada, puede causar trastornos importantes y no deseables.
    Enfermedades asociadas suelen preceder a la EC, aunque también pueden manifestarse simultáneamente e incluso después de ella. Los pacientes que las padecen son considerados grupos de riesgo ya que su asociación se produce con una frecuencia superior a la esperada.

    Enfermedades asociadas

    • Dermatitis herpetiforme.
    • Déficit selectivo de IgA.
    • Síndrome de Down.
    • Enfermedad hepática.
    • Enfermedades de tiroides.
    • Intolerancia a la lactosa.
    • Diabetes Mellitus tipo I.
    • Síndrome de Down.
    • Enfermedad hepática.
    • Enfermedades relacionadas con el tiroides.
    • Déficit selectivo de IgA.

    Complicaciones de la enfermedad celiaca

    Normalmente son trastornos evolutivos de la enfermedad que ocurren cuando no se ha producido un diagnostico precoz o en pacientes con poca adherencia al tratamiento. Estas manifestaciones predominan en personas diagnosticadas con más de 50 años:

    • Enfermedad Celiaca refractaria.
    • Malignidad: linfoma intestinal y adenocarcinoma de intestino delgado.

    El gluten

    El gluten es una proteína amorfa que se encuentra en la semilla de muchos cereales (trigo, cebada, centeno, espelta, kamut, triticale y posiblemente avena) combinada con almidón. Representa un 80% de las proteínas del trigo y está compuesta de gliadina y glutenina.

    El gluten es el responsable de la elasticidad de la masa de harina, y confiere la consistencia elástica y esponjosa de los pane y masas horneadas.

    El gluten se puede obtener a partir de la harina de trigo y otros cereales, lavando el almidón. El producto resultante tendrá una textura pegajosa y fibrosa parecida a la del chicle. Por este motivo es apreciado en alimentación por su poder espesante.

    Producto
    Farmacéutico

    Los productos farmacéuticos pueden utilizar gluten, harinas, almidones u otros derivados para la preparación de sus excipientes. Con fecha 12 de Julio de 1989, de la Dirección General de Farmacia y Productos Sanitarios (BOE núm. 179) existe una Resolución por la que se dan normas para la declaración obligatoria de gluten presente como excipiente, en el material de acondicionamiento de las especialidades farmacéuticas:

    Las especialidades farmacéuticas de uso humano en las que figure como excipiente gluten, harinas, almidones u otros derivados de los anteriores, que procedan de trigo, triticale, avena, cebada o centeno, deberán indicar en su material de acondicionamiento y en el epígrafe “composición” su presencia cuantitativamente.

    Los prospectos de las especialidades afectadas deberán incluir la siguiente advertencia, además de las correspondientes a los principios activos que figuren en su composición: “ADVERTENCIA”, este preparado contiene (en cada especialidad se indicará el excipiente correspondiente según el punto 1º).

    Los enfermos celíacos deben consultar con su médico antes de utilizarlo. Esta resolución entró en vigor en el año 1991, de modo que los medicamentos fabricados en el año 1992 ya se ajustan a esta norma y mediante la lectura del prospecto puede saberse con certeza si contiene gluten o no. La Agencia Española del Medicamento, dependiente del Ministerio de Sanidad, ha publicado recientemente una circular (circular 2/2008) con todas aquellas sustancias que pueden utilizarse como excipientes en los medicamentos y que se sabe que pueden provocar algún tipo de alergia o intolerancia. A partir de ahora será obligatorio advertirlo en los prospectos, etiquetado y fichas técnicas de los fármacos que contengan alguna de ellas.

    La circular actualiza el listado de excipientes que pueden provocar alguna acción o efecto que constituya un riesgo en determinadas circunstancias o para poblaciones concretas. Para cada uno de esos compuestos, el texto establece la información que debe incluirse en el prospecto y en la ficha técnica del medicamento con el fin de asegurar su correcta administración y uso. La circular fija tanto la información dirigida a los profesionales sanitarios como aquella que debe llegar al paciente o usuario, adaptando su redacción a los respectivos destinatarios. La lista define y establece, para cada excipiente, tanto el umbral o cantidad de sustancia a partir del cual puede mostrar un efecto adverso como la vía de administración por la que se puede producir dicho efecto. Esta publicación indica que, en los medicamentos debe quedar especificada la presencia de almidón de distintos cereales o gluten, que generan intolerancia a los celíacos, el umbral de esta sustancia queda fijado en 20 ppm.

    FAQs

    Preguntas
    frecuentes

    ¿La enfermedad celíaca (EC) es una enfermedad poco frecuente en España?
    Se estima que la prevalencia de la EC en nuestro país es igual a 1/71 en la población infantil y 1/357 en población adulta.
    ¿La EC se presenta sólo en niños?
    La EC puede presentarse a cualquier edad a lo largo de toda la vida. Tanto en niños como en adultos, cuando los síntomas son claros, es fácil sospechar su existencia, confirmando la misma mediante biopsia intestinal.
    ¿La EC es hereditaria?
    La EC tiene una base genética, de forma que se nace con un riesgo a padecerla; pero no siempre se expresa clínicamente en la práctica. El riesgo de padecer la EC es superior (entre 5-10%) en familiares de primer grado y menor en familiares de segundo grado (Al-Toma y col.,2019).
    ¿Un celíaco sin diagnosticar siempre presenta diarrea?
    La diarrea es el síntoma más frecuente de la EC y suele ser el primer motivo de consulta al médico; sin embargo, la EC se caracteriza por su múltiple sintomatología y la diarrea no siempre está presente a la hora del diagnóstico.
    ¿La EC se diagnostica fácilmente: con un simple análisis de sangre?
    La EC se puede confundir fácilmente ya que puede presentarse con estreñimiento, dolor abdominal, anemia, etc. y no con los clásicos síntomas descritos como diarrea, pérdida de apetito, retraso del peso y la talla en el niño y malnutrición tanto en el niño como en el adulto con o sin esteatorrea. Por otro lado, los análisis de sangre incluyendo los marcadores séricos inmunológicos (anticuerpos antigliadina, antiendomisio y, sobre todo, antitransglutaminasa tisular) pueden servir para sospechar la existencia de la enfermedad cuando son positivos. Sin embargo, su normalidad o negatividad no descartan la enfermedad. Por tanto, la única prueba fiable es la biopsia intestinal mientras el paciente esté tomando gluten.
    ¿La EC es una “alergia alimentaria”?
    La enfermedad celiaca no es una alergia al gluten. La alergia alimentaria es una reacción o respuesta inapropiada del organismo ante una sustancia que es bien tolerada por el resto de los individuos. Esta reacción está producida por unos anticuerpos denominados inmunoglobulinas tipo E (Ig E) que ha desarrollado el sistema inmunológico frente a esta sustancia no tolerada.
    ¿La biopsia intestinal es una intervención quirúrgica compleja y necesita anestesia general?
    La biopsia intestinal es una técnica muy sencilla en ocasiones algo molesta pero no dolorosa. Cuando es realizada por un equipo cualificado, es una prueba segura y tolerada con mínimas molestias sin requerir anestesia alguna, incluso en niños de cualquier edad.
    Estoy en provocación y no tengo ningún síntoma, ¿estoy curado?
    La recaída clínica no suele darse durante la provocación con gluten, ni tampoco es habitual presentar esteatorrea. El único criterio diagnóstico definitivo es la reaparición de la lesión histológica con o sin sintomatología clínica o funcional acompañante. Por tanto, la ausencia de síntomas durante la provocación no descarta en absoluto la EC.
    ¿Ante la sospecha de la EC debe instaurarse una dieta sin gluten?
    Retirar el gluten de la dieta, antes de realizar la primera biopsia intestinal, puede suponer un riesgo por prolongar el tiempo necesario para llegar al diagnóstico definitivo. Con esta dieta, las lesiones de la mucosa mejoran y pueden desaparecer los síntomas durante largos períodos de tiempo, incluso después de reintroducir el gluten en la alimentación. Hay pacientes que pueden tener una respuesta clínica a la dieta por razones distintas a la EC y, a la inversa, algunos celíacos pueden tener una respuesta cuestionable a la dieta, debido a que existan otras situaciones además de la celiaquía (intolerancia a la lactosa, sobredesarrollo de la flora intestinal, etc.) que requieran otro tratamiento de modo temporal junto con la retirada del gluten de la dieta, que debe mantenerse durante toda la vida.
    ¿Una alimentación sin gluten puede perjudicar el desarrollo normal del niño?
    El gluten no es una proteína indispensable y puede ser sustituida por otras proteínas animales o vegetales. Seguir una dieta sin gluten variada a base de carne, pescado, frutas, verduras, cereales sin gluten, legumbres etc, favorece al crecimiento óptimo de los niños.
    ¿La EC tiene relación con la dermatitis herpetiforme (DH)?
    La DH es denominada enfermedad celíaca de la piel. Personas con DH pueden presentar claros síntomas de la EC o también estar asintomáticas pero, en más del 90% de los casos, presentan una lesión de la mucosa intestinal semejante a la que presentan los pacientes celíacos. Por tanto, todo paciente con DH confirmada mediante biopsia tomada de piel sana debe ser sometido a una biopsia intestinal y posteriormente a una dieta estricta sin gluten de por vida. El tratamiento con sulfona permite controlar rápidamente las lesiones cutáneas, especialmente el prurito. La dieta sin gluten en estos pacientes permite la normalización de la mucosa intestinal y evita las complicaciones anteriormente descritas.
    ¿El tratamiento con sulfona es suficiente para una persona diagnosticada con DH y que no presente síntomas gastrointestinales?
    En la DH se complementan los tratamientos de sulfona con dieta exenta de gluten. La dieta sin gluten permite reducir la cantidad de sulfona o, incluso en muchos casos, su suspensión en el futuro. Por otro lado, el tratamiento con sulfona no tiene acción alguna sobre la mucosa intestinal que sólo se normalizará con una dieta exenta de gluten.
    ¿Las repercusiones a largo plazo del no seguimiento de una dieta sin gluten para una persona con DH no son las mismas que para un celiaco?
    El paciente con DH se comporta igual que el celíaco, por lo tanto las repercusiones futuras pueden ser las mismas.

    Protocolos para
    el diagnóstico

    Protocolo para el diagnóstico precoz en la Enfermedad Celiaca

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    Protocolo para el diagnóstico precoz en la Enfermedad Celiaca, información para pacientes, familiares y cuidadores

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